Discapacitats auditives

Sordesa

La sordesa és la dificultat o la impossibilitat d'usar el sentit de l'oïda a causa d'una pèrdua de la capacitat auditiva parcial (hipoacúsia) o total (cofosi), i unilateral o bilateral. Així doncs, una persona sorda serà incapaç o tindrà problemes per escoltar. Aquesta pot ser un tret hereditari o pot...

Read more...

Sindrome d’Usher

La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic associat a una mutació en un dels deu gens determinants vinculats al mateix. És la principal causa de sordceguesa congènita i s'hereta segons un patró autosòmic recessiu. Aquesta síndrome es caracteritza per sordesa i...

Read more...

Sindrome de Pendred

La síndrome de Pendred és una malaltia congènita - present des del moment del naixement - i hereditària segons un patró autosòmic recessiu. Està provocada per una mutació que afecta el cromosoma 7q22-31.1. És molt poc freqüent, es calcula que es presenta un cas per cada 80.000 naixements i ocasiona...

Read more...

Presbiacucia

La presbiacúsia és una sordesa de percepció progressiva, especialment dels tons aguts, que provoca una pèrdua de discriminació verbal desproporcionada i que és pròpia de la gent gran. Epidemiologia La presbiacúsia es presenta a mesura que les persones envelleixen. Aquest trastorn es presenta aproximadament en un 25% de les persones en edats...

Read more...

Síndrome de Goldenhar

La síndrome de Goldenhar, també conegut com displàsia oculo auriculo vertebral (OAV), és una malaltia poc freqüent caracteritzada per la triada, normalment unilateral, de microsomía craniofacial, quists dermoides oculars i anomalies espinals. Goldenhar va descriure aquesta malaltia el 1952 com una combinació de tumors dèrmics epibulbars, apèndixs periauriculars i malformació de...

Read more...