La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic produït per la preseència d’una copia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en lloc dels dos habituals (trisomia del par 21), caracteritzat per la presència d’un grau variable de retard mental i uns caràcters físics peculiars que li...
La síndrome de Rett o trastorn de Rett és una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula...
La síndrome de Sotos va ser descoberta l'any 1964 per Juan Sotos, qui la va descriure amb el nom inicial de Gigantisme Cerebral (cap de gran mida). És una condició genètica que es caracteritza per un creixement intrauterí o postnatal excessiu, és a dir, és un desordre caracteritzat per creixement excessiu...
La síndrome de Prader-Willi (SPW) és una alteració genètica descrita l'any 1956 pels doctors suïssos Andrea Prader, Alexis Labhart i Heinrich Willi, en nou pacients que presentaven un quadre clínic d'obesitat, talla baixa, hipogonadisme, criptorquídia i alteracions en l'aprenentatge després d'una etapa de hipotonia muscular pre i postnatal, a més...
CC BY-NC-SA 