Sindrome de Alport

La síndrome d’Alport (també anomenat Mal d’Alport) és una malaltia genètica inflamatòria, en què una alteració en la síntesi del col·lagen afecta els ronyons, orelles i ulls causant sordesa i trastorns de la vista, incloent megalocórnea i cataracta. Va ser inicialment identificat pel metge britànic Cecil A. Alport el 1927, que va descriure una família britànica en què molts membres desenvolupaven malalties renals. Ell va descriure que els homes afectats en la família morien a causa de malalties renals, mentre que les dones estaven menys afectades.

Genètica

Es coneix ara que molts casos de la síndrome d’Alport són causats per una mutació del gen del col·lagen COL4A5, entre altres. Aquest gen codifica la cadena α-5 del col·lagen tipus IV i està localitzat al cromosoma X. En certes famílies es veuen plaquetes de grans dimensions circulants en la sang, trombocitopènia i inclusions leucocitarias que s’assemblen a les trobades en l’anomalia de May-Hegglin.

Símptomes i diagnòstic

La síndrome d’Alport es caracteritza per tenir afecció renal, coclear i ocular. La principal senyal d’aquesta síndrome, és l’hematúria microscòpica (microhematúria). Els homes amb la síndrome Alport lligat al cromosoma X (XLAS) pateixen microhematúria des d’una edat molt primerenca. Al voltant del 90% de dones amb XLAS també la tenen. Hi ha 2 mètodes per al diagnòstic clínic: seqüenciació i anàlisi de deleció / duplicació. L’anàlisi de seqüenciació de COL4A5 identifica prop del 80% de les mutacions d’individus afectats amb antecedents familiars en herència lligada al X. L’anàlisi de deleció / duplicació del gen COL4A5 identifica delecions (típicament multiexóniques) properes al 10% d’individus afectats amb antecedents familiars lligada al X. Estudis recents parlen sobre l’entroncament de l’element Alu en els exons els quals provoquen aquesta síndrome.