Síndrome de Goldenhar

La síndrome de Goldenhar, també conegut com displàsia oculo auriculo vertebral (OAV), és una malaltia poc freqüent caracteritzada per la triada, normalment unilateral, de microsomía craniofacial, quists dermoides oculars i anomalies espinals.

Goldenhar va descriure aquesta malaltia el 1952 com una combinació de tumors dèrmics epibulbars, apèndixs periauriculars i malformació de les orelles. La presència d’anomalies auriculars es considera necessària per al diagnòstic.

---

Incidència

La taxa d’incidència coneguda per l’OAV és d’1 de cada 5000-25000 naixements vius, sent més freqüent en els homes.

La majoria dels casos de OAV són esporàdics, s’ha informat de transmissió autosòmica dominant en un 1-2% dels casos; s’ha informat també d’unes poques famílies que podrien presentar herència autosòmica recessiva autosòmica.

Etiologia

S’ha suggerit que una possible etiologia seria una deficiència en la formació del mesoderm o una interacció defectuosa entre la cresta neural i el mesoderm.

S’han proposat diferents factors relacionats amb el desenvolupament de la malaltia: presa d’algunes drogues (cocaïna, talidomida, àcid retinoic, tamoxifèn), factors ambientals del medi (insecticides, herbicides), diabetis materna.

Poden passar desapercebuts en les observacions per tomografia computeritzada (TC) o imatges de ressonància magnètica (RMN) ja que són similars al greix orbital.

En un 65% dels casos s’han descrit defectes auriculars, incloent apèndixs preauriculars, microtia, anotia, i pèrdua d’audició conductiva. Les anomalies vertebrals consisteixen en l’absència de vèrtebres, presència de hemivèrtebres, costelles fusionades, cifosi, escoliosi.

Altres simptomes addicionals

La disfunció cardiopulmonar en els primers mesos de vida és una complicació comuna amb risc per a la supervivència.

La síndrome pot presentar també hipoplàsia dels ossos zigomàtic, mandibular o maxil·lar, hipoplàsia dels músculs facials, anomalies a la llengua, llavi i paladar fes, i alteracionesincidencias en el sistema nerviós central.

El tractament quirúrgic s’ha d’oferir per a la correcció de la mandíbula del costat afectat, per reconstruir l’oïda externa i per al farciment de les galtes.