Sindrome de Pendred

La síndrome de Pendred és una malaltia congènita – present des del moment del naixement – i hereditària segons un patró autosòmic recessiu. Està provocada per una mutació que afecta el cromosoma 7q22-31.1. És molt poc freqüent, es calcula que es presenta un cas per cada 80.000 naixements i ocasiona el 7.5% de les sordeses congènites.

---

Història

La primera descripció va ser realitzada el 1896 pel metge anglès Vaughan Pendred (1869-1946), que va atendre a diversos membres d’una família de la ciutat de Durham, al nord-est d’Anglaterra, que presentaven l’afecció.

Símptomes

Els símptomes principals consisteixen en sordesa bilateral – hipoacúsia neurosensorial – que es manifesta en general abans del desenvolupament del llenguatge, malformació dels ossos de l’oïda interna, hipotiroïdisme, goll i alteracions de l’equilibri. Cal tenir en compte que les característiques de la malaltia presenten gran variabilitat.

Fisiopatologia

En més de la meitat dels casos hi ha una mutació que afecta el gen SLC26A4 del cromosoma 7 humà. Això provoca una alteració en l’estructura de la pendrina. La pendrina és una proteïna que s’expressa en l’oïda, tiroide i ronyó, té la finalitat de facilitar el transport de iode, clor i bicarbonat a l’interior de les cèl·lules.

Diagnòstic diferencial

S’ha de diferenciar d’altres causes de sordesa congènita i de la pèrdua d’audició de caràcter lleu o moderat que apareix en persones que presenten dèficit de la funció de la tiroide (hipotiroïdisme).