Síndrome de Prader-Willi

La síndrome de Prader-Willi (SPW) és una alteració genètica descrita l’any 1956 pels doctors suïssos Andrea Prader, Alexis Labhart i Heinrich Willi, en nou pacients que presentaven un quadre clínic d’obesitat, talla baixa, hipogonadisme, criptorquídia i alteracions en l’aprenentatge després d’una etapa de hipotonia muscular pre i postnatal, a més d’una discapacitat intel·lectual de lleu a moderada.

---

La incidència i freqüència publicada és molt variable, acceptant-se que entre 1 de cada 10.000 nens i 1 de cada 30.000 nens (en funció de les poblacions) neix amb aquesta complexa alteració genètica. Considerada una malaltia rara, part de la seva complexitat es basa en la gran quantitat de manifestacions clíniques i en la seva variable grau de severitat.

Símptomes

La genètica de la malaltia és força complexa, i és un exemple clàssic del que es coneix com empremta genètica.

Aquesta síndrome altera el funcionament del hipotàlem, una secció del diencèfal les funcions inclouen, entre altres, el control de l’apetit la qual cosa provoca que no tinguin sensació de sacietat. L’observació clínica i alguns treballs de recerca, han demostrat una diferència entre “sensació de fam” i “falta de sacietat”. Un error molt comú és pensar que la recerca incessant de “menjar” es deu a un “fam excessiva“. L’alimentació de les persones amb SPW necessita estar supervisada constantment, a més de seguir una dieta estricta.

Un dels aspectes més importants a tractar és l’hàbit alimentari.

Provoca així mateix deficiència del to muscular, un alt percentatge de greix en l’organisme i falta d’energia. Totes aquestes condicions redueixen les necessitats calòriques dels nens i adults que tenen aquesta síndrome a dos terços de la necessitat calòrica estàndard.

Si bé el trastorn alimentari és el símptoma més evident i el que demana més temps, a més del seu major risc vital, és només un aspecte d’aquesta complexa malaltia. Al principi, els bebès que tenen aquesta síndrome s’alimenten de forma deficient i no augmenten de pes, ja que la debilitat del seu to muscular redueix la seva capacitat de succió.

La síndrome de Prader-Willi també pot provocar creixement i maduració incomplets, faccions característiques, problemes del comportament, dificultats respiratòries, comportament obsessiu-compulsiu (com furgar en lesions a la pell, pensaments i accions repetitius i una forta necessitat de seguir una rutina), disfuncions en la temperatura corporal, resistència al dolor, retard en el desenvolupament de l’aprenentatge i, en dues terceres parts dels casos, impossibilitat de vomitar. Algun pot arribar a menjar-se qualsevol cosa, i els medicaments per induir al vòmit són ineficaços i poden resultar tòxics.

La hipopigmentació sol ser també una característica d’aquests pacients.

Característiques Psicològiques

En general, les persones amb SPW solen sofrir alguna limitació cognitiva. Dins d’aquesta limitació, hi ha grans diferències interindividuals, sent el quocient intel·lectual mig al voltant 70.

A nivell cognitiu, aquestes persones normalment tenen bona memòria a llarg termini, bona organització perceptiva, bona habilitat per reconèixer i avaluar relacions espacials, bona descodificació i comprensió lectora i un bon vocabulari expressiu. No obstant això, solen presentar: falta de processament seqüencial de la informació, dificultats en l’aritmètica, pobra memòria a curt termini (per exemple, els costa recordar cadenes d’informació, com poden ser ordres pel que es titlla moltes vegades al nen de desobedient ), tenen dificultats d’atenció i concentració i habilitats motores fines relacionades amb la planificació motriu, el to o la força.

Conductes

Les persones amb SPW solen tenir un patró conductual específic en el qual s’observen fluctuacions significatives segons l’edat. Els nens petits solen ser alegres, afectuosos, complaents i cooperadors fins que sobre els 6 o 8 anys es tornen més rígids, irritables i emocionalment més insegurs. Així comencen a tenir conductes com engolir tot el menjar disponible, impaciència, atacs d’ira, empipaments, distraccions, problemes de comunicació i impulsivitat, solen ser manipuladors, mentiders, hàbils, capritxosos, egocèntrics, amb freqüència mostren conductes autolesives i tenen poques habilitats interpersonals. Les habilitats de cooperació solen estar més alterades, encara que aquestes milloren amb l’edat.

En les activitats de la vida diària, les persones amb SPW es desenvolupen relativament bé. Destaquen especialment en les habilitats domèstiques de preparació del menjar (en els casos en què se’ls permet i no els genera massa estrès) i en tasques d’autoajuda.

Com que la família supervisa permanentment tot el que té a veure amb el menjar, es desenvolupen en una àrea on no té cap control. En un intent per relacionar-se o lluitar amb el món, es tanquen en el que saben (o creuen saber), evitant la inclusió de qualsevol informació contradictòria, i quan això últim succeeix, es mostren ansiosos i agitats i fins i tot s’esforcen encara més per adquirir un control intern major, però no poden, i en aquests casos es donen conflictes emocionals.

Característiques de la parla i del llenguatge en persones amb SPW

El patró de desenvolupament del llenguatge en les persones amb Síndrome de Prader Willi és el mateix que el de tota la població encara que el ritme és més lent. D’aquesta manera, les seves primeres paraules solen aparèixer al voltant dels dos anys i mig i la producció verbal significativa sovint és escassa abans dels quatre anys.

Algunes de les característiques més importants que a nivell lingüístic presenten els subjectes amb SPW són: les distorsions, les omissions, simplificacions de fonemes i dificultats en la seqüenciació de síl·labes. Solen tenir un to de veu inadequat (baix per a les nenes i alt per als nens) i presentar hipernasalitat (a causa de les dificultats de la funció motora oral). No tenen un ampli vocabulari. El pensament concret i la falta d’experiències provoquen dificultats en la generalització de conceptes. Dificultats en la compressió d’oracions negatives i interrogatives ja que exigeixen cert nivell d’abstracció i capacitat de posar-se al lloc de l’altre. Solen tenir majors problemes en les construccions sintàctiques que en les morfològiques. Tenen limitacions per construir frases ja que això exigeix creativitat i capacitat d’organitzar i combinar diferents elements. L’estructuració de l’oració sol ser més lenta i les produccions solen ser incorrectes i incompletes. Sol ser poc freqüent la utilització de nexes i d’oracions compostes. L’ús del llenguatge està molt relacionat amb el propi nivell lingüístic de la persona, amb l’ambient que l’envolta i amb la quantitat i qualitat de les interaccions verbals de la seva experiència. La manca de comprensió dels missatges, els porta moltes vegades a mantenir converses sense sentit oa la inhibició i al desinterès comunicatius. El caràcter sociable i tímid d’aquestes persones és un aspecte afavoridor en l’ús del llenguatge, encara que en les situacions comunicatives s’observen problemes relacionats amb la proximitat física en parlar, el respecte del torn de paraules, la posició d’escolta.

Lectoescriptura

L’èxit l’aprenentatge de la lectoescriptura dependrà de l’expressió / comprensió oral aconseguint en els anys procedents així com el grau d’afectació motora però totes les persones han d’enfrontar al seu aprenentatge. La descodificació sempre és millor que la comprensió, per això solen ser nens que recorden molt poc del llegit i tenen dificultats per referir en l’ordre correcte.

---

Genètica

La síndrome de Prader-Willi és una malaltia genètica produïda per l’absència de l’expressió d’un al·lel localitzat al braç llarg del cromosoma 15 d’origen patern (concretament a la regió 15q11-q13). Aquesta absència d’expressió pot deure a diverses causes, i és per això que l’herència d’aquesta síndrome és complexa. És important cridar aquí l’atenció sobre la semblança gènica d’aquesta síndrome amb el d’Angelman, en què la malaltia es desenvolupa per l’absència d’expressió de diversos al·lels en el mateix locus, però en aquest cas, d’origen matern.

En individus sans, el cromosoma patern expressa diversos gens (SNRPN, NDN, MAGEL2, clúster snARN), i inhibeix la del gen UBE3A. Ho fa perquè no es troba metilada la diana d’empremta gènica. En canvi, el cromosoma matern sí que té metilada aquesta diana, de manera que inhibeix l’expressió dels gens que s’expressaven en el patern i activa la de UBE3A. L’efecte fonamental és que es deixa de sintetitzar una ribonucleoproteïna. Això és el que passa en condicions normals, en què els òvuls i espermatozoides realitzen el procés d’empremta gènica correctament. La síndrome de Prader-Willi es produeix en faltar l’expressió dels gens que un cromosoma patern silvestre o sa expressaria. La manca d’aquesta expressió pot ser deguda a diverses causes:

• Deleció o pèrdua de la regió 15q11-q13 del cromosoma d’origen patern. S’observa en el 70% dels pacients. El risc de recurrència familiar és proper a l’1%.
• Disomia uniparental materna, és a dir, la presència de dos cromosomes materns en comptes d’un patern i un altre matern. S’observa en aproximadament un 20% dels pacients. El risc de recurrència no supera l’1%.
• Defectes en l’empremta de la diana que silenciïn els gens que haurien expressar-se en el patern. En aquest cas encara que la freqüència és menor, si es presenta el risc de recurrència pot arribar al 50%.

Diagnòstic tradicional i diagnòstic molecular

Atès que no existeix tractament per a la cura de la malaltia, el diagnòstic primerenc per a la correcta atenció als símptomes és molt important.

A nivell molecular, els principals test de Diagnòstic Molecular aplicats a la clínica són:

• Anàlisi de metilació per PCR: Tècnica per la qual si el patró de metilació trobat correspon únicament al matern, es confirma el diagnòstic, que pot ser de PWS associat a delecions, disomia uniparental o defectes en empremta.
• Identificació de mutacions:
  • FISH
  • PCR quantitativa
  • Estudis de marcadors microsatèl·lits

Pel que fa al diagnòstic no molecular, hi ha un consens, establert per primera vegada l’any 93 i que va ser ratificat recentment, l’any 2001.

Tradicionalment s’han considerat en el diagnòstic aspectes com la hipotonia, la curta estatura, la hiperfàgia, la obesitat, el comportament (específicament amb trastorns del tipus obsessiu-compulsiu, la mida petita de mans i peus, l’hipogonadisme i un retard mental lleu. Avui dia el diagnòstic es confirma amb tests genètics, i de fet es recomana l’ús del test sobre els nadons que presenten una hipotonia significativa.

Les raons bàsiques de l’interès en un diagnòstic primerenc són:

1ª “Conèixer” el previsible procés que presentarà la persona. De vegades hi ha tractaments pal·liatius i el diagnòstic possibilita conèixer i anticipar-se a les complicacions que pot presentar la persona amb SPW. El administrar la teràpia adequada en el moment oportú millorarà el pronòstic de la malaltia.

2ª Dirigir-se a les diferents Associacions, perquè se’ls doni una informació específica de com es desenvolupa la vida d’altres persones que presenten la mateixa síndrome i a la vegada, li serveixi de suport emocional a la família. També, les associacions poden dirigir a la família als professionals, investigadors, que tractin aquesta síndrome.

3ª Oferir un consell genètic, pel qual, la persona o la família amb risc d’aquest trastorn genètic, siguin informades de les conseqüències d’aquest trastorn, de la probabilitat de tenir-lo i de la forma en que es pugui evitar o millorar.

---

Escolarització i iniciatives per a l’aula

Per l’escolarització d’alumnes amb SPW existeixen diverses alternatives, sent la més usual i adequada l’escolarització en un centre ordinari, per afavorir així la seva integració social. Tot això dependrà les necessitats educatives de cada alumne així com dels recursos que els centres ordinaris siguin capaços d’oferir per satisfer aquestes necessitats.

Per als alumnes amb SPW és molt important la Atenció Primerenca, ja que tenen unes altes capacitats en l’aprenentatge i com més aviat comenci, el desenvolupament de les seves capacitats mitjançant la intervenció educativa, millor serà el seu desenvolupament i qualitat de vida futura.

És convenient realitzar periòdicament revisions en el dictamen d’escolarització ja que les necessitats d’aquests alumnes varien amb el temps i per tant els recursos i suports específics han de fer-ho també.

A l’hora de l’escolarització de l’alumnat amb SPW s’haurà de tenir en compte que perquè l’alumne desenvolupi al màxim les seves capacitats cal procurar que l’alumne rebi el procés d’ensenyament-aprenentatge en un ambient el més normalitzat possible, permetent així la integració en la societat i optimitzant la seva qualitat de vida.

Tots els professionals que treballin amb l’alumne hauran de conèixer tant les necessitats educatives que presenten com les característiques mèdiques que presenta ja que això afecta el seu rendiment escolar.

És imprescindible la col·laboració de tots els professionals que atenen l’alumne, així com el contacte amb la família, que tenen un paper principal en l’educació dels seus fills.

Estratègies per a l’aula

D’entre totes les característiques que els alumnes amb SPW poden presentar, hi ha algunes d’elles que els professors han de tenir més en compte a l’hora de treballar a l’aula. Ja que afecten el procés d’ensenyament-aprenentatge dut a terme a les aules.

Aquestes característiques i algunes possibles estratègies per prevenir-les serien les següents:

• Forta necessitat de menjar: establir horaris clars en què pot menjar i disminuir el seu possible accés al menjar. Conscienciar als seus companys i als altres professionals de les seves necessitats alimentàries.
• Presència de deficiències o dificultats d’aprenentatge: tenir en compte per adaptar les activitats segons les seves necessitats.
• Falta d’atenció: alternar tasques d’alt i baix nivell d’activitat, i utilització de materials motivants.
• Apnea del son: a causa dels problemes que pot provocar el cansament en aquests alumnes, de vegades, és millor facilitar-los un temps per dormir una petita migdiada, especialment després de l’horari establert per menjar.
• Problemes per adaptar-se als canvis: anticipar les rutines i esdeveniments diaris.
• Aparició de problemes conductuals: crear una pauta d’actuació per a cadascuna de les conductes disruptives que detectem i informar d’ella a tots els professionals que tractin amb el nen. El temps mort és bastant eficaç.
• Inestabilitat emocional i dificultat per expressar les seves emocions: evitar el màxim possible situacions frustrants i raonar amb ells, un cop passada la rebequeria, perquè parlin sobre el que senten.
• Conductes obsessives i perseverança: especial atenció a algunes conductes com gratar-se i pessigar ferides, i ignorar les preguntes repetitives.
• Disfuncions en la temperatura corporal i llindar de dolor alt: això és molt important perquè a més està limitat pels problemes en l’expressió de les emocions i pot ser el causant de problemes conductuals. Per tant, és important l’observació.

Intervenció

Quant a la intervenció en general al llarg del cicle acadèmic de l’alumne, hi ha diversos punts que són fonamentals:

• Tots els professionals han d’estar advertits de les necessitats que presenten aquests alumnes.
• Els companys han de ser conscients d’alguns aspectes, especialment de la necessitat que segueixin una dieta especial.
• Hem de tenir en compte els seus punts forts per crear a partir d’ells un sistema de reforços i per motivar-los. En cap cas s’utilitzarà el menjar com a recompensa.
• El treball de les habilitats socials és necessari i ha d’estar supervisat per poder integrar-se en la vida de la comunitat de forma correcta.
• No tenir menjar a classe.
• Consulta periòdica amb la família.
• Realització d’activitats d’educació física regularment.
• Activitats per rehabilitar la motricitat gruixuda.
• Treballar l’autoestima.
• Realitzar activitats en què s’incentivin les relacions socials, el companyerisme i el treball en equip.