Síndrome de Wolfram

La Síndrome de Wolfram és una malaltia d’origen genètic que es caracteritza per l’existència de diabetis mellitus i afectació ocular que s’anomena tècnicament atròfia òptica, i consisteix en una degeneració del nervi òptic que pot ocasionar deficiència important de visió. Solen existir altres manifestacions que inclouen sordesa, diabetis insípida i amb menor freqüència altres trastorns neurològics i urològics.

A causa de les diferents complicacions que es produeixen, l’expectativa de vida és limitada, el 60% de les persones afectades han mort abans de fer els 35 anys.

La primera descripció d’aquesta síndrome la va realitzar el metge nord-americà Donald J. Wolfram el 1938, en una família de vuit germans, quatre dels quals presentaven diabetis mellitus juvenil i pèrdua de visió per atròfia òptica als dos ulls.

Encara que el patró d’herència és variable, la forma més comuna és autosòmica recessiva, el que significa que perquè una persona presenti la malaltia ha d’haver rebut el gen anòmal de cada un dels seus dos progenitors. Aquells individus que tenen un gen anòmal i un altre normal, s’anomenen portadors i no presenten símptomes, però poden transmetre l’anomalia als seus descendientes.

La Síndrome de Wolfram és poc freqüent i es presenta un cas per cada 770.000 nens nascuts vius, el tractament es basa a intentar millorar els símptomes, ja que no hi ha mesures curatives. Pot realitzar un estudi genètic per detectar la presència dels gens alterats WFS1 localitzat en el braç curt del cromosoma 4, i el CISD2 també situat en el cromosoma 4, però al braç llarg. D’aquesta manera es poden identificar els portadors, evitant el naixement de nens afectats mitjançant mesures de consell genètic. També és possible el diagnòstic prenatal.