{"id":2946,"date":"2023-12-10T11:33:03","date_gmt":"2023-12-10T11:33:03","guid":{"rendered":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/?p=2946"},"modified":"2023-12-10T11:33:04","modified_gmt":"2023-12-10T11:33:04","slug":"neurofibromatosi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/neurofibromatosi\/","title":{"rendered":"Neurofibromatosi"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les neurofibromatosis s\u00f3n trastorns gen\u00e8tics del sistema nervi\u00f3s que afecten principalment al desenvolupament i creixement dels teixits de les c\u00e8l\u00b7lules neurals (nervioses).<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\" id=\"system-readmore\"\/>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aquests trastorns ocasionen tumors que creixen en els nervis i produeixen altres anormalitats com ara canvis en la pell i deformitats en els ossos. Les neurofibromatosis ocorren en ambd\u00f3s sexes i en totes les races i grups \u00e8tnics i es transmeten a la descend\u00e8ncia de forma autos\u00f2mica dominant. Els cient\u00edfics han classificat els trastorns com neurofibromatosis tipus 1 (NF1) i neurofibromatosis tipus 2 (NF2) cadascun amb una alteraci\u00f3 en un cromosoma diferent (17 i 22 respectivament). Existeixen altres tipus o variants de neurofibromatosis, per\u00f2 aquests no han estat definits encara.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La Neurofibromatosi 1 va ser descrita per primera vegada al 1882 per Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un pat\u00f2leg alemany. Des de llavors, est\u00e0 clar no tan sols que les neurofibromatosis s\u00f3n una de les malalties gen\u00e8tiques m\u00e9s comunes, sin\u00f3 tamb\u00e9 que hi ha diverses expressions diferents de la malaltia. La forma descrita per Von Recklinghausen \u00e9s, amb difer\u00e8ncia, la m\u00e9s comuna, arribant aproximadament al 85% dels casos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La neurofibromatosi tipus 1 (NF1) \u00e9s el tipus m\u00e9s com\u00fa de neurofibromatosis que ocorre aproximadament en 1 de cada 4.000 persones als Estats Units. Encara que moltes persones afectades hereten aquest trastorn, entre el 30 i el 50 per cent dels nous casos sorgeixen espont\u00e0niament mitjan\u00e7ant mutaci\u00f3 (canvis) en els gens d&#8217;una persona. Una vegada que ha passat aquest canvi, el gen mutant pot passar-se a generacions successives.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Amb anterioritat, la NF1 es coneixia com neurofibromatosis perif\u00e8rica, (o neurofibromatosi de von Recklinghausen) pel fet que alguns dels s\u00edmptomes, com ara taques a la pell i tumors, semblaven estar limitats als nervis exteriors o al sistema nervi\u00f3s perif\u00e8ric de la persona afectada. Aquest nom ja no \u00e9s t\u00e8cnicament exacte a causa que ara se sap que en la NF1 ocorren tumors del sistema nervi\u00f3s central.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c9s una alteraci\u00f3 gen\u00e8tica que provoca en els afectats, creixement descontrolat de tumors en gaireb\u00e9 tot l&#8217;organisme, d&#8217;una forma irregular. Aquest creixement est\u00e0 provocat per la falta d&#8217;un \u00absupressor\u00bb de creixement tumoral. S\u00f3n t\u00edpiques les taques \u00abcaf\u00e8 amb llet\u00bb (a la pell), n\u00f2duls de Lisch (en l&#8217;ull), displ\u00e0sies (en els ossos llargs), Schwanomas (en els nervis), Cataractes, etc. Hi ha 2 tipus de (NF):<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>NF 1 o malaltia de von Recklinghausen o Neurofibromatosis perif\u00e8rica. Que es caracteritza per l&#8217;aparici\u00f3 de taques \u00abcaf\u00e8 amb llet\u00bb i afectaci\u00f3 en el sistema nervi\u00f3s perif\u00e8ric (Gliomes \u00f2ptics), si b\u00e9 amb el pas del temps poden afectar tots els teixits i en altres casos l&#8217;afectaci\u00f3 \u00e9s m\u00ednima.<\/li>\n\n\n\n<li>NF 2 o Neurofibromatosi central, on predominen els tumors en nervis cranials (nervis auditius (VIII parell), gliomes, meningiomes, etc.)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">S\u00edmptomes i evoluci\u00f3<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Els primers s\u00edmptomes poden apar\u00e8ixer en la inf\u00e0ncia com les taques \u00abcaf\u00e8 amb llet\u00bb o pigues en l&#8217;aixella, neurofibromes subcutanis i el creixement de les lesions t\u00e9 diferents evolucions, no es coneix exactament per qu\u00e8 uns desenvolupen la malaltia molt aviat i altres persones no, fins i tot en el si de la mateixa fam\u00edlia, el desenvolupament t\u00e9 una velocitat de creixement totalment diferent i els primers s\u00edmptomes poden apar\u00e8ixer als 40 o 50 anys o fins i tot m\u00e9s. Es donen fam\u00edlies amb fills poc afectats i pares amb gran afectaci\u00f3 i al contrari, pare sol amb taques i els fills amb major afectaci\u00f3. Tamb\u00e9 es donen casos de fam\u00edlies amb gliomes que es reabsorbeixen amb el pas del temps i el cridaner \u00e9s que li passa el mateix al fill. \u00c9s important saber que en l&#8217;adolesc\u00e8ncia i en els embarassos les lesions sofreixen canvis importants quant a grand\u00e0ria i quantitat.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Causa<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la NF 1 mutaci\u00f3 \u00e9s en el cromosoma 17, mentre que en la NF 2 la mutaci\u00f3 es d\u00f3na en el cromosoma 22. L&#8217;her\u00e8ncia \u00e9s autos\u00f2mica dominant, el que vol dir que amb tenir un gen alterat d&#8217;algun dels pares apareixer\u00e0 la malaltia, aix\u00ed mateix, hi ha un risc del 50% de transmetre la malaltia a cada un dels fills. Fins al moment s&#8217;han descrit m\u00e9s de 150 variacions en la mutaci\u00f3 del gen. Existeix tamb\u00e9 la mutaci\u00f3 espont\u00e0nia \u00abde novo\u00bb on els pares no tenen cap alteraci\u00f3 cromos\u00f2mica, es coneixen casos de mutacions \u00abde novo\u00bb en diversos fills pel que es parla de mutacions en c\u00e8l \u00b7 lules germinals. En el moment actual es considera que el 50% dels casos diagnosticats de NF s\u00f3n de mutaci\u00f3 espont\u00e0nia.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Freq\u00fc\u00e8ncia<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La freq\u00fc\u00e8ncia de patir NF \u00e9s:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>NF1 &#8211; 1 de cada 3000 nascuts, el que indica una alta incid\u00e8ncia dins de les malalties heredit\u00e0ries.<\/li>\n\n\n\n<li>NY2 &#8211; 1 de cada 40.000 nascuts.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Diagn\u00f2stic<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per diagnosticar un pacient afectat de NF 1 des del punt de vista cl\u00ednic ha de complir uns criteris diagn\u00f2stics i est\u00e0 estipulat que han de complir DOS o m\u00e9s dels que es detallen a continuaci\u00f3:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Sis o m\u00e9s taques \u00abcaf\u00e8 amb llet\u00bb majors de 5 mm de di\u00e0metre en persones abans de la pubertat i m\u00e9s de 15 mm si es mesuren despr\u00e9s de la pubertat.<\/li>\n\n\n\n<li>Dos o m\u00e9s neurofibromes de qualsevol tipus.<\/li>\n\n\n\n<li>Pigues en les aixelles i \/ o en angl\u00e8s.<\/li>\n\n\n\n<li>Gliomes en vies \u00f2ptiques.<\/li>\n\n\n\n<li>Dos o m\u00e9s n\u00f2duls de Lisch (hamartomes benignes de l&#8217;iris).<\/li>\n\n\n\n<li>Una lesi\u00f3 \u00f2ssia caracter\u00edstica (com la escoliosi).<\/li>\n\n\n\n<li>Parent de primer grau afectat de NF 1 (pare o germ\u00e0).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per diagnosticar un pacient amb NF 2:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Tumor bilateral del VIII parell cranial (N. vestibulococlear)<\/li>\n\n\n\n<li>Un dels pares, un germ\u00e0 o un fill amb NF-2 i un tumor de l&#8217;ac\u00fastic unilateral.<\/li>\n\n\n\n<li>Un dels pares, un germ\u00e0 o un fill amb NF 2 i dues de les condicions seg\u00fcents:<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Glioma.<\/li>\n\n\n\n<li>Meningioma.<\/li>\n\n\n\n<li>Neurofibromes o Schwanoma.<\/li>\n\n\n\n<li>Cataracta en edat preco\u00e7.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Complicacions<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Neurofibromatosi 1. Les possibles complicacions, tamb\u00e9 denominades criteris menors, apareixen en un nombre inferior de casos. A algunes d&#8217;elles nom\u00e9s se les suposa associades amb la NF perqu\u00e8 es troben amb m\u00e9s freq\u00fc\u00e8ncia en afectats, unes altres s\u00f3n conseq\u00fc\u00e8ncia directa de la malaltia. Cap d&#8217;elles per si sola \u00e9s indicaci\u00f3 de NF1. Les m\u00e9s comunes s\u00f3n:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Problemes cosm\u00e8tics<\/li>\n\n\n\n<li>Problemes funcionals<\/li>\n\n\n\n<li>Pseudoartrosi<\/li>\n\n\n\n<li>Baixa al\u00e7ada. A causa especialment a deformitats en la columna vertebral.<\/li>\n\n\n\n<li>Escoliosi.<\/li>\n\n\n\n<li>Macrocef\u00e0lia<\/li>\n\n\n\n<li>Glioma \u00f2ptic<\/li>\n\n\n\n<li>Tumors cerebrals<\/li>\n\n\n\n<li>Tumors a la columna vertebral<\/li>\n\n\n\n<li>Restrenyiment cr\u00f2nic<\/li>\n\n\n\n<li>Problemes d&#8217;aprenentatge<\/li>\n\n\n\n<li>Retard mental<\/li>\n\n\n\n<li>Sordesa<\/li>\n\n\n\n<li>Alteracions de la parla<\/li>\n\n\n\n<li>Pubertat preco\u00e7 o tardana<\/li>\n\n\n\n<li>Mal de cap<\/li>\n\n\n\n<li>Convulsions<\/li>\n\n\n\n<li>Hipertensi\u00f3<\/li>\n\n\n\n<li>Feocromocitoma<\/li>\n\n\n\n<li>Picors<\/li>\n\n\n\n<li>C\u00e0ncer (met\u00e0stasi)<\/li>\n\n\n\n<li>Impacte Psicosocial<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Neurofibromatosi 2. Com a conseq\u00fc\u00e8ncia dels m\u00faltiples tumors que en el sistema nervi\u00f3s produeix la NF2, sovint es presenten altres complicacions, la majoria de les quals estan relacionades amb la p\u00e8rdua de la funcionalitat de les vies nervioses. Cal tenir en compte que, si b\u00e9 els tumors s\u00f3n benignes, poden produir-se en tal nombre i localitzaci\u00f3 que fan que la seva extirpaci\u00f3 sigui molt dif\u00edcil, i no exempta de conseq\u00fc\u00e8ncies. De vegades \u00e9s complicat determinar si \u00e9s millor extirpar o no. Les m\u00e9s comunes s\u00f3n:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Par\u00e0lisi facial<\/li>\n\n\n\n<li>P\u00e8rdua de visi\u00f3<\/li>\n\n\n\n<li>Problemes cosm\u00e8tics<\/li>\n\n\n\n<li>Problemes motors<\/li>\n\n\n\n<li>P\u00e8rdua d&#8217;equilibri<\/li>\n\n\n\n<li>Sordesa<\/li>\n\n\n\n<li>P\u00e8rdua de sensibilitat<\/li>\n\n\n\n<li>Mal de cap<\/li>\n\n\n\n<li>Impacte Psicosocial<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En ambd\u00f3s tipus de NF destaquem:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Dolor cr\u00f2nic<\/em>. El mal d&#8217;esquena algunes vegades t\u00e9 relaci\u00f3 amb neurofibromes a la columna vertebral que no s\u00f3n f\u00e0cils d&#8217;operar. Per a un adult amb dolor cr\u00f2nic i sever que ha estat degudament estudiat pot ser aconsellable remetre-ho a un metge especialitzat en control de dolor, perqu\u00e8 intenti reduir-lo. El dolor cr\u00f2nic causat per neurofibromes pot sovint alleujar-se amb una combinaci\u00f3 de calmants. Els mals de cap poden ser un problema per a algunes persones. Els doctors especialitzats en neurologia i \/ o control del dolor poden tenir idees per reduir la freq\u00fc\u00e8ncia i \/ o la intensitat dels mals de cap. tot i que no comprenem per qu\u00e8 s&#8217;originen, les picors s\u00f3n motiu de queixa freq\u00fcent en persones amb NF1. Algunes persones poden beneficiar-se de medicaments com els antihistam\u00ednics, que redueixen les picors.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En rares ocasions, una persona amb NF1 pot desenvolupar un tumor cerebral anomenat astrocitoma. Els adults amb NF1 que experimentin nous maldecaps, o un canvi en les seves habilitats f\u00edsiques habituals (com debilitat, entumiment, canvis de personalitat o mem\u00f2ria) haurien consultar amb els seus metges com m\u00e9s aviat millor. Pot ser convenient fer una avaluaci\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Els neurofibromes plexiforme s\u00f3n un altre tipus de tumors benignes que creixen al llarg dels nervis. Al contrari que els neurofibromes t\u00edpics de la pell que creixen com un petit i definit n\u00f2dul, el neurofibroma plexiforme \u00e9s m\u00e9s gran i t\u00e9 menys definits les vores. Pot sentir-se com un ra\u00efm de cordes o nusos sota la pell. Els neurofibromes plexiforme tamb\u00e9 es diferencien dels neurofibromes d\u00e8rmics perqu\u00e8 habitualment apareixen abans de l&#8217;edat adulta. Aquests tumors poden ser dolorosos. Tamb\u00e9 poden desfigurar depenent de la seva grand\u00e0ria i la seva localitzaci\u00f3. Menys comunament, un neurofibroma plexiforme pot arribar a ser cancer\u00f3s.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Hipertensi\u00f3 cr\u00f2nica<\/em>. Algunes vegades la hipertensi\u00f3 no est\u00e0 espec\u00edficament relacionada amb la NF1, encara que algunes persones amb NF1 poden tenir hipertensi\u00f3 causada per feocromocitomes, tumors que s\u00f3n normalment benignes i segreguen certes hormones. En aquests casos la pressi\u00f3 sangu\u00ednia \u00e9s alta nom\u00e9s en algunes ocasions, i sol anar acompanyada de mals de cap, sudoraci\u00f3 i palpitacions. Els feocromocitomes poden ser tractats amb medicines i extirpats mitjan\u00e7ant cirurgia. Tumor cerebral. Danys neurol\u00f2gics a causa de cifoescoliosis severes. Amputaci\u00f3 deguda a pseudoartrosi de t\u00edbia. Degeneraci\u00f3 maligna del neurofibroma plexiforme, tumor a la coberta de nervi perif\u00e8ric (\u00e9s el 10-12%) Depressi\u00f3 deguda a la vergonya provocada per desfiguracions en el cos i \/ o rostre. Ansietat i problemes a l&#8217;hora de relacionar-se socialment condicionats per reaccions negatives cap al malalt per part de les persones del seu entorn.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Ter\u00e0pia<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Actualment no hi ha cura, nom\u00e9s tractaments pal\u00b7liatius. A causa de les m\u00faltiples manifestacions de la malaltia, es recomana que els afectats portin un seguiment per part de metges especialistes, per tractar possibles complicacions. De vegades es recorre a la cirurgia per extirpar tumors que comprimeixen \u00f2rgans o altres estructures. Menys del 10% desenvolupa tumors malignes que han de ser tractats amb quimioter\u00e0pia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les neurofibromatosis s\u00f3n trastorns gen\u00e8tics del sistema nervi\u00f3s que afecten principalment al desenvolupament i creixement dels teixits de les c\u00e8l\u00b7lules neurals (nervioses). Aquests trastorns ocasionen tumors que creixen en els [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","footnotes":""},"categories":[68],"tags":[],"class_list":["post-2946","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-discap_neurolog"],"featured_image_src":{"landsacpe":false,"list":false,"medium":false,"full":false},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2946","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2946"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2946\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2947,"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2946\/revisions\/2947"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2946"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2946"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/diversit-cp5003.wordpresstemporal.com\/diversitat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2946"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}