Atrofia òptica
b
23oct.
Read more...
23oct.
Aniridia
a
23oct.
Sordesa
La sordesa és la dificultat o la impossibilitat d'usar el sentit de l'oïda a causa d'una pèrdua de la capacitat auditiva parcial (hipoacúsia) o total (cofosi), i unilateral o bilateral. Així doncs, una persona sorda serà incapaç o tindrà problemes per escoltar. Aquesta pot ser un tret hereditari o pot...
23oct.
Read more...
23oct.
Sindrome d’Usher
La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic associat a una mutació en un dels deu gens determinants vinculats al mateix. És la principal causa de sordceguesa congènita i s'hereta segons un patró autosòmic recessiu. Aquesta síndrome es caracteritza per sordesa i...
23oct.
Sindrome de Pendred
La síndrome de Pendred és una malaltia congènita - present des del moment del naixement - i hereditària segons un patró autosòmic recessiu. Està provocada per una mutació que afecta el cromosoma 7q22-31.1. És molt poc freqüent, es calcula que es presenta un cas per cada 80.000 naixements i ocasiona...
23oct.
Presbiacucia
La presbiacúsia és una sordesa de percepció progressiva, especialment dels tons aguts, que provoca una pèrdua de discriminació verbal desproporcionada i que és pròpia de la gent gran. Epidemiologia La presbiacúsia es presenta a mesura que les persones envelleixen. Aquest trastorn es presenta aproximadament en un 25% de les persones en edats...
