Guia a on consultar aquelles patologies més comunes, explicades de manera simple i didàctica.
23oct.
Read more...
23oct.
Sindrome d’Usher
La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic associat a una mutació en un dels deu gens determinants vinculats al mateix. És la principal causa de sordceguesa congènita i s'hereta segons un patró autosòmic recessiu. Aquesta síndrome es caracteritza per sordesa i...
23oct.
Sindrome de Pendred
La síndrome de Pendred és una malaltia congènita - present des del moment del naixement - i hereditària segons un patró autosòmic recessiu. Està provocada per una mutació que afecta el cromosoma 7q22-31.1. És molt poc freqüent, es calcula que es presenta un cas per cada 80.000 naixements i ocasiona...
23oct.
Presbiacucia
La presbiacúsia és una sordesa de percepció progressiva, especialment dels tons aguts, que provoca una pèrdua de discriminació verbal desproporcionada i que és pròpia de la gent gran. Epidemiologia La presbiacúsia es presenta a mesura que les persones envelleixen. Aquest trastorn es presenta aproximadament en un 25% de les persones en edats...
23oct.
Síndrome de Goldenhar
La síndrome de Goldenhar, també conegut com displàsia oculo auriculo vertebral (OAV), és una malaltia poc freqüent caracteritzada per la triada, normalment unilateral, de microsomía craniofacial, quists dermoides oculars i anomalies espinals. Goldenhar va descriure aquesta malaltia el 1952 com una combinació de tumors dèrmics epibulbars, apèndixs periauriculars i malformació de...
23oct.
Malaltia de Meniere
La síndrome de Ménière és una malaltia que afecta la oida interna, de causa desconeguda, caracteritzada principalment per vertigen, que sol manifestar-se acompanyada d'acúfens o tinitus (brunzits a les orelles), hipoacusia i nausees, sent l'acúfeno o tinitus i la hipoacúsia previs al vertigen. Les crisis vertiginoses apareixen gairebé sempre en episodis...
