Neurofibromatosi

Neurofibromatosi

Les neurofibromatosis són trastorns genètics del sistema nerviós que afecten principalment al desenvolupament i creixement dels teixits de les cèl·lules neurals (nervioses).


Aquests trastorns ocasionen tumors que creixen en els nervis i produeixen altres anormalitats com ara canvis en la pell i deformitats en els ossos. Les neurofibromatosis ocorren en ambdós sexes i en totes les races i grups ètnics i es transmeten a la descendència de forma autosòmica dominant. Els científics han classificat els trastorns com neurofibromatosis tipus 1 (NF1) i neurofibromatosis tipus 2 (NF2) cadascun amb una alteració en un cromosoma diferent (17 i 22 respectivament). Existeixen altres tipus o variants de neurofibromatosis, però aquests no han estat definits encara.

La Neurofibromatosi 1 va ser descrita per primera vegada al 1882 per Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patòleg alemany. Des de llavors, està clar no tan sols que les neurofibromatosis són una de les malalties genètiques més comunes, sinó també que hi ha diverses expressions diferents de la malaltia. La forma descrita per Von Recklinghausen és, amb diferència, la més comuna, arribant aproximadament al 85% dels casos.

La neurofibromatosi tipus 1 (NF1) és el tipus més comú de neurofibromatosis que ocorre aproximadament en 1 de cada 4.000 persones als Estats Units. Encara que moltes persones afectades hereten aquest trastorn, entre el 30 i el 50 per cent dels nous casos sorgeixen espontàniament mitjançant mutació (canvis) en els gens d’una persona. Una vegada que ha passat aquest canvi, el gen mutant pot passar-se a generacions successives.

Amb anterioritat, la NF1 es coneixia com neurofibromatosis perifèrica, (o neurofibromatosi de von Recklinghausen) pel fet que alguns dels símptomes, com ara taques a la pell i tumors, semblaven estar limitats als nervis exteriors o al sistema nerviós perifèric de la persona afectada. Aquest nom ja no és tècnicament exacte a causa que ara se sap que en la NF1 ocorren tumors del sistema nerviós central.

És una alteració genètica que provoca en els afectats, creixement descontrolat de tumors en gairebé tot l’organisme, d’una forma irregular. Aquest creixement està provocat per la falta d’un “supressor” de creixement tumoral. Són típiques les taques “cafè amb llet” (a la pell), nòduls de Lisch (en l’ull), displàsies (en els ossos llargs), Schwanomas (en els nervis), Cataractes, etc. Hi ha 2 tipus de (NF):

  • NF 1 o malaltia de von Recklinghausen o Neurofibromatosis perifèrica. Que es caracteritza per l’aparició de taques “cafè amb llet” i afectació en el sistema nerviós perifèric (Gliomes òptics), si bé amb el pas del temps poden afectar tots els teixits i en altres casos l’afectació és mínima.
  • NF 2 o Neurofibromatosi central, on predominen els tumors en nervis cranials (nervis auditius (VIII parell), gliomes, meningiomes, etc.)

Símptomes i evolució

Els primers símptomes poden aparèixer en la infància com les taques “cafè amb llet” o pigues en l’aixella, neurofibromes subcutanis i el creixement de les lesions té diferents evolucions, no es coneix exactament per què uns desenvolupen la malaltia molt aviat i altres persones no, fins i tot en el si de la mateixa família, el desenvolupament té una velocitat de creixement totalment diferent i els primers símptomes poden aparèixer als 40 o 50 anys o fins i tot més. Es donen famílies amb fills poc afectats i pares amb gran afectació i al contrari, pare sol amb taques i els fills amb major afectació. També es donen casos de famílies amb gliomes que es reabsorbeixen amb el pas del temps i el cridaner és que li passa el mateix al fill. És important saber que en l’adolescència i en els embarassos les lesions sofreixen canvis importants quant a grandària i quantitat.


Causa

En la NF 1 mutació és en el cromosoma 17, mentre que en la NF 2 la mutació es dóna en el cromosoma 22. L’herència és autosòmica dominant, el que vol dir que amb tenir un gen alterat d’algun dels pares apareixerà la malaltia, així mateix, hi ha un risc del 50% de transmetre la malaltia a cada un dels fills. Fins al moment s’han descrit més de 150 variacions en la mutació del gen. Existeix també la mutació espontània “de novo” on els pares no tenen cap alteració cromosòmica, es coneixen casos de mutacions “de novo” en diversos fills pel que es parla de mutacions en cèl · lules germinals. En el moment actual es considera que el 50% dels casos diagnosticats de NF són de mutació espontània.

Freqüència

La freqüència de patir NF és:

  • NF1 – 1 de cada 3000 nascuts, el que indica una alta incidència dins de les malalties hereditàries.
  • NY2 – 1 de cada 40.000 nascuts.

Diagnòstic

Per diagnosticar un pacient afectat de NF 1 des del punt de vista clínic ha de complir uns criteris diagnòstics i està estipulat que han de complir DOS o més dels que es detallen a continuació:

  • Sis o més taques “cafè amb llet” majors de 5 mm de diàmetre en persones abans de la pubertat i més de 15 mm si es mesuren després de la pubertat.
  • Dos o més neurofibromes de qualsevol tipus.
  • Pigues en les aixelles i / o en anglès.
  • Gliomes en vies òptiques.
  • Dos o més nòduls de Lisch (hamartomes benignes de l’iris).
  • Una lesió òssia característica (com la escoliosi).
  • Parent de primer grau afectat de NF 1 (pare o germà).

Per diagnosticar un pacient amb NF 2:

  • Tumor bilateral del VIII parell cranial (N. vestibulococlear)
  • Un dels pares, un germà o un fill amb NF-2 i un tumor de l’acústic unilateral.
  • Un dels pares, un germà o un fill amb NF 2 i dues de les condicions següents:
  • Glioma.
  • Meningioma.
  • Neurofibromes o Schwanoma.
  • Cataracta en edat precoç.

Complicacions

Neurofibromatosi 1. Les possibles complicacions, també denominades criteris menors, apareixen en un nombre inferior de casos. A algunes d’elles només se les suposa associades amb la NF perquè es troben amb més freqüència en afectats, unes altres són conseqüència directa de la malaltia. Cap d’elles per si sola és indicació de NF1. Les més comunes són:

  • Problemes cosmètics
  • Problemes funcionals
  • Pseudoartrosi
  • Baixa alçada. A causa especialment a deformitats en la columna vertebral.
  • Escoliosi.
  • Macrocefàlia
  • Glioma òptic
  • Tumors cerebrals
  • Tumors a la columna vertebral
  • Restrenyiment crònic
  • Problemes d’aprenentatge
  • Retard mental
  • Sordesa
  • Alteracions de la parla
  • Pubertat precoç o tardana
  • Mal de cap
  • Convulsions
  • Hipertensió
  • Feocromocitoma
  • Picors
  • Càncer (metàstasi)
  • Impacte Psicosocial

Neurofibromatosi 2. Com a conseqüència dels múltiples tumors que en el sistema nerviós produeix la NF2, sovint es presenten altres complicacions, la majoria de les quals estan relacionades amb la pèrdua de la funcionalitat de les vies nervioses. Cal tenir en compte que, si bé els tumors són benignes, poden produir-se en tal nombre i localització que fan que la seva extirpació sigui molt difícil, i no exempta de conseqüències. De vegades és complicat determinar si és millor extirpar o no. Les més comunes són:

  • Paràlisi facial
  • Pèrdua de visió
  • Problemes cosmètics
  • Problemes motors
  • Pèrdua d’equilibri
  • Sordesa
  • Pèrdua de sensibilitat
  • Mal de cap
  • Impacte Psicosocial

En ambdós tipus de NF destaquem:

Dolor crònic. El mal d’esquena algunes vegades té relació amb neurofibromes a la columna vertebral que no són fàcils d’operar. Per a un adult amb dolor crònic i sever que ha estat degudament estudiat pot ser aconsellable remetre-ho a un metge especialitzat en control de dolor, perquè intenti reduir-lo. El dolor crònic causat per neurofibromes pot sovint alleujar-se amb una combinació de calmants. Els mals de cap poden ser un problema per a algunes persones. Els doctors especialitzats en neurologia i / o control del dolor poden tenir idees per reduir la freqüència i / o la intensitat dels mals de cap. tot i que no comprenem per què s’originen, les picors són motiu de queixa freqüent en persones amb NF1. Algunes persones poden beneficiar-se de medicaments com els antihistamínics, que redueixen les picors.

En rares ocasions, una persona amb NF1 pot desenvolupar un tumor cerebral anomenat astrocitoma. Els adults amb NF1 que experimentin nous maldecaps, o un canvi en les seves habilitats físiques habituals (com debilitat, entumiment, canvis de personalitat o memòria) haurien consultar amb els seus metges com més aviat millor. Pot ser convenient fer una avaluació.

Els neurofibromes plexiforme són un altre tipus de tumors benignes que creixen al llarg dels nervis. Al contrari que els neurofibromes típics de la pell que creixen com un petit i definit nòdul, el neurofibroma plexiforme és més gran i té menys definits les vores. Pot sentir-se com un raïm de cordes o nusos sota la pell. Els neurofibromes plexiforme també es diferencien dels neurofibromes dèrmics perquè habitualment apareixen abans de l’edat adulta. Aquests tumors poden ser dolorosos. També poden desfigurar depenent de la seva grandària i la seva localització. Menys comunament, un neurofibroma plexiforme pot arribar a ser cancerós.

Hipertensió crònica. Algunes vegades la hipertensió no està específicament relacionada amb la NF1, encara que algunes persones amb NF1 poden tenir hipertensió causada per feocromocitomes, tumors que són normalment benignes i segreguen certes hormones. En aquests casos la pressió sanguínia és alta només en algunes ocasions, i sol anar acompanyada de mals de cap, sudoració i palpitacions. Els feocromocitomes poden ser tractats amb medicines i extirpats mitjançant cirurgia. Tumor cerebral. Danys neurològics a causa de cifoescoliosis severes. Amputació deguda a pseudoartrosi de tíbia. Degeneració maligna del neurofibroma plexiforme, tumor a la coberta de nervi perifèric (és el 10-12%) Depressió deguda a la vergonya provocada per desfiguracions en el cos i / o rostre. Ansietat i problemes a l’hora de relacionar-se socialment condicionats per reaccions negatives cap al malalt per part de les persones del seu entorn.

Teràpia

Actualment no hi ha cura, només tractaments pal·liatius. A causa de les múltiples manifestacions de la malaltia, es recomana que els afectats portin un seguiment per part de metges especialistes, per tractar possibles complicacions. De vegades es recorre a la cirurgia per extirpar tumors que comprimeixen òrgans o altres estructures. Menys del 10% desenvolupa tumors malignes que han de ser tractats amb quimioteràpia.

Share this post

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *